近日，市第二医院内分泌科团队在鲁光辉主任医师的带领下，通过抽丝剥茧的鉴别诊断，成功诊治一例由1型糖尿病长期血糖控制不佳引发的罕见并发症——Mauriac综合征（糖尿病性假性侏儒）。这一病例为临床识别糖尿病相关特殊疾病提供了重要参考。

患者为14岁女性，5年前确诊1型糖尿病，但长期血糖控制不理想，曾多次因糖尿病酮症、高乳酸血症、肝大入院。值得注意的是，患者身高仅145cm（低于同龄人第3百分位），体重41kg，呈现显著生长发育迟缓，但智力及性激素、生长激素水平、甲状腺激素、皮质醇及垂体相关监测均正常。此次查体发现肝脏明显增大（平脐水平），经降糖治疗后肝脏可回缩至"饱满"状态，提示肝大与血糖波动存在动态关联。

针对患者"糖尿病合并肝大+发育迟缓"的核心问题，医疗团队展开系统性鉴别：首先排除遗传代谢病：糖原累积症，该病是一类由于糖原合成或水解过程中先天性酶缺陷所造成的糖代谢障碍性遗传性疾病，此患者无遗传病史，无典型低血糖表现等，且治疗后肝大显著改善，家属表示基因检测暂缓；排除代谢性肝病：非酒精性脂肪肝多见于肥胖/胰岛素抵抗的2型糖尿病患者，而该患者为1型糖尿病，体型消瘦、血脂正常，暂不考虑；排除慢性肝病继发糖尿病：病毒性肝炎、自身免疫性肝病相关抗体均阴性，且糖尿病病史早于肝损害。

结合患者1型糖尿病史,青春期起病，血糖欠佳、肝大、转氨酶升高、生长发育迟缓，治疗后肝大、肝酶及乳酸水平随血糖稳定而好转等特点，初步诊断为Mauriac综合征。

在经过明确诊断后，患者经胰岛素等对症强化治疗，肝大、转氨酶升高及高乳酸血症显著缓解，印证了疾病机制与血糖管理的密切关联，目前患者病情稳定出院，医疗团队将持续追踪其生长发育及代谢指标。

鲁光辉主任医师提醒：Mauriac综合症临床表现多样，诊断具有一定的挑战性，临床对于血糖控制不良伴腹胀的1型糖尿病患者应高度警惕Mauriac综合症的可能，可先通过积极降糖，对症治疗，必要时完善全基因组或全外显子检测。该病所导致的生长发育减慢，与长期血糖控制欠佳相关，控制血糖后患者生长发育可得到改善。青少年糖尿病管理需关注"血糖达标"与"器官保护"的双重目标，避免相关并发症的漏诊，早期识别并强化血糖控制可逆转肝损害、改善生长预后。